Avant toute chose, il faut faire la différence entre « maladie orpheline » et « maladie rare ». Les maladies rares, bien souvent d’origine génétique (dans 80% des cas), ont la particularité de ne toucher que très peu de personnes parmi la population d’un pays.

Quelles différences entre « maladie rare » et « maladie orpheline » ?

fauteil_roulantD’après la définition de l’Union Européenne, on appelle « maladie rare » une maladie qui touche moins d’1 personne sur 2000. Ce taux change en fonction des pays, ainsi aux Etats Unis une maladie est déclarée « rare » lorsque qu’elle affecte moins de 1 personne sur 1500; au Japon le taux est fixé à 1 personne sur 2500.

Une maladie dite « orpheline » est une maladie rare pour laquelle aucun traitement n’est disponible. En effet, faire des recherches dans le but de trouver un traitement à une maladie demande bien souvent des investissements colossaux. Du fait du nombre extrêmement restreint de malades, les laboratoires privés ne peuvent se permettre de lancer des programmes de recherches concernant ces maladies, jugées pas ou peu profitables.

Du fait de l’absence de traitement, « maladie rare » rime alors souvent avec « maladie orpheline », et inversement, même si certaines exceptions existent : Alzheimer est considérée comme une maladie orpheline, bien qu’assez répandue.

Combien de maladies au total ?

Environ 8000 maladies rares ont été identifiées dans le monde, et 5 nouvelles sont découvertes chaque semaine ! Elles peuvent être des maladies génétiques, des maladies neurologiques, touchant les organes (coeur, foie, reins…), impactant la mobilité (maladies des muscles), la vision…

On estime que 65% de ces maladies rares sont particulièrement invalidantes pour le malade.

Quel est le but de ce site internet ?

Le site Maladies-orphelines.fr a pour vocation de mettre en lumière les différentes maladies orphelines et d’aider les malades et leurs proches à se sentir moins seuls dans leur combat.

Même si le nombre de maladies orphelines est important (plus de 8000), plusieurs dizaines de maladies sont déjà représentées sur le site. Si vous êtes concerné(e) par la maladie en question, il vous est possible de laisser votre témoignage en bas de chaque page de présentation, afin que le prochain malade qui lira la page puisse le lire et se sentir soutenu.