La dystrophie myotonique de Steinert

La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Steinert est une dystrophie musculaire chez l’adulte. Les premiers symptômes de cette maladie furent décrits en 1909 par le docteur Steinert.

Qu’est ce que la maladie de Steinert

La maladie de Steinert est une dystrophie musculaire, c’est-à-dire un affaiblissement et une atrophie musculaire progressive accompagné d’un myotonie c’est-à-dire un trouble du tonus musculaire, la décontraction du muscle se fait difficilement et lentement.

C’est une maladie neuromusculaire qui toucherait en France environ 7000 patients d’âge adulte. C’est une myopathie qui touche bien sûr le système musculaire, mais peut toucher également le système nerveux, le système respiratoire, le système digestif, …c’est donc une maladie multi systémique.

La maladie se Steinert est d’origine génétique, héréditaire et va donc être transmise de parents à enfant, avec une aggravation de la maladie de générations en générations.

C’est une anomalie qui apparait sur le chromosome 19 et dont on ne connait pas la cause à ce jour.

La maladie se développe sous trois formes, la première légère sera surtout caractérisée par une myotonie légère et bien souvent une cataracte et pourrait presque parfois passée inaperçue. La deuxième forme plus sévère est diagnostiquée en moyenne entre 10 et 35 ans, et l’évolution d el maladie sera totalement différente d’un patient à l’autre, assez légère pour l’un elle pourra être très handicapante pour l’autre.

Enfin la dernière forme de la dystrophie myotonique est la forme congénitale et les bébés éprouvent des difficultés à respirer et téter. Les décès sont fréquents et si l’enfant passe la période néonatale il est à redouter un retard mental par la suite.

Diagnostic et symptômes de la dystrophie myotonique

Selon la forme de la maladie, légère congénitale, ou classique, les symptômes pourront variés d’un patient à l’autre mais l’on retrouvera principalement :

  • – Myotonie
  • – Faiblesse musculaire
  • – Cataracte
  • – Problèmes cardiaque
  • – Calvitie
  • – Problèmes respiratoires
  • – Retard mental
  • – Troubles du sommeil
  • – Troubles gastro intestinaux
  • – Fatigue générale
  • – Douleurs
  • – Etc…

Le médecin de famille s’appuiera sur le facteur héréditaire de la maladie dans la famille pour l’aider dans son diagnostic. Une analyse génétique permet généralement de confirmer le diagnostic, en plus des signes cliniques classiques.

Evolution et complications de la maladie de Steinert

C’est une maladie qui nécessite un suivi permanent, la faiblesse musculaire touchant en priorité les jambes, il sera possible à terme d’avoir besoin d’une assistance pour la marche, canne ou autre et dans de très rares cas on aura recours à un fauteuil roulant.
Des complications cardiaque et respiratoires pourront survenir et nécessiteront un suivi régulier.

Le traitement de la dystrophie myotonique

C’est une maladie qui est incurable il n’existe aucun traitement, on s’emploiera à limiter les symptômes et à exercer une surveillance respiratoire et cardiaque.
Côté hygiène de vie le sport est recommandé pour maintenir les muscles, mais pas les efforts violents.

En parler c'est aussi aider les malades...
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1 Comment on La dystrophie myotonique de Steinert

  1. LACAPE jean louis // 9 novembre 2016 á 7 h 31 min // Répondre

    y a t’il un médicament pour paller a la faiblesse musculaire,car moi je n’ai plus de force dans les jambes.

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