Le syndrome de Turner appelé également dysgénésie gonadique est une maladie chromosomique. Henri Turner médecin américain fut le premier à en décrire les symptômes en 1938.

Qu’est ce que le syndrome de Turner ?

C’est une maladie qui ne touche que les femmes, à qui il manque en fait un chromosome sexuel ou lorsqu’il n’est pas manquant présente une anomalie que l’on nomme délétion.

On compte un cas pour 2500 femmes et c’est une maladie qui est due à une anomalie génétique, et qui se caractérise par une petite taille, qui sans être du nanisme est d’environ d’une vingtaine de centimètres de moins que la taille normale féminine. Donc une taille chez la femme adulte ayant ce syndrome de l’ordre de 1.40 m à 1.50 mètre.

Cette maladie est assez rare car les embryons porteurs de ce syndrome sont très fragiles et seuls 1 à 2 % des grossesses dans ce cas vont à leur terme.

Diagnostic et Symptômes du syndrome de Turner ou de la dysgénésie gonadique

Les symptômes varieront d’une patiente à l’autre, fonction de l’absence complète ou non du chromosome.

• – Petite taille visible dès les échographies
• – Stérélité chez 98 % des femmes atteintes du syndrome
• – Risques plus importants de malformations cardiaques
• – Risques plus importants de malformations rénales
• – Seins écartés
• – Implantations des oreilles basses
• – Cou présentant un pli supplémentaire
• – Gonflement des mains et des pieds à la naissance
• – Un cou assez court
• – Une implantation capillaire basse
• – Une absence de développement à la puberté
• – Etc…

La plupart du temps le diagnostic est fait à l’adolescence, il est parfois possibles que certaines anomalies visibles à l’échographie donne suite à un examen du liquide amniotique qui confirmera la présence du syndrome.

On réalise un examen des chromosomes que l’on appelle un caryotype qui va alors confirmer le diagnostic.

Evolution et complications éventuelles du syndrome de Turner

Il peut y a voir des complications suites à des malformations de nature cardiaque ou des reins. On notera toutefois un risque accru de diabète et d’otite, ainsi qu’une hypertension artérielle chez les patientes atteintes du syndrome de Turner.

Traitement du syndrome de Turner

L’hormone de croissance sera prescrite pour espérer obtenir une taille correcte, ce traitement sera alors suivi d’un traitement hormonal, qui associera les œstrogènes et les progestérones afin d’avoir un aspect plus féminin et une vie sexuelle normale.