La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui va altérer le mucus produit par certains organes. Qu’est ce que la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie dont on ignore encore la cause, qui [+] Lire la suite

Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque génétique qui fut décrite la première fois en 1992 par les frères Josep et Pedro Brugada Qu’est ce que le syndrome de Brugada Le syndrome de Brugada est une maladie [+] Lire la suite

Le xeroderma pigmentosum est une affection génétique très rare de la peau dont les premiers symptômes furent décrits par le docteur Moritz Kaposi un dermatologue Hongrois. Qu’est ce que le xeroderma pigmentosum On les [+] Lire la suite

La myopathie de Duchenne appelée également DMD dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique, qui fut découverte en 1858 par Guillaume Duchenne le fondateur de la neurologie. Qu’est ce que la myopathie [+] Lire la suite

L’hémophilie est une anomalie de la coagulation, qui est connue depuis très très longtemps et l’on y fait même référence dans l’antiquité. Qu’est ce que l’hémophilie L’hémophilie est une maladie [+] Lire la suite

La maladie de Wilson est une maladie d’origine génétique qui est en fait une accumulation du cuivre dans certains tissus de l’organisme. Les premiers symptômes de cette maladie furent décrits en 1912 par Kinnier [+] Lire la suite

La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Steinert est une dystrophie musculaire chez l’adulte. Les premiers symptômes de cette maladie furent décrits en 1909 par le docteur Steinert. Qu’est ce que la maladie [+] Lire la suite

La leucodystrophie ou plutôt les leucodystrophies, sont un groupe de maladies graves assez rares qui sont d’origine génétiques. Qu’est ce que la leucodystrophie Leucodystrophie, on regroupe en fait sous cette [+] Lire la suite

La maladie de Hungtington appelée également quelques fois la chorée de Hungtington , est une maladie héréditaire qui touche le cerveau. Elle fût découverte par le médecin américain Georges Hungtington, au 19ème [+] Lire la suite

Le syndrome de Turner appelé également dysgénésie gonadique est une maladie chromosomique. Henri Turner médecin américain fut le premier à en décrire les symptômes en 1938. Qu’est ce que le syndrome de Turner ? [+] Lire la suite