La drépanocytose ou anémie falciforme
Beaucoup d’appellations différentes pour cette maladie, on la nomme drépanocytose, mais aussi, anémie falciforme, ou anémie à hématies falciforme ou hémoglobinose S. C’est une forme d’anémie chronique, qui intervient par crises et est particulièrement douloureuse.
Sommaire
Qu’est ce que la drépanocytose ou anémie falciforme ?
C’est une maladie assez fréquente puisque 50 millions de personnes dans le monde en sont atteints. Elle touche en majorité les personnes de couleur noire et les personnes ayant un ancêtre de régions d’Amérique du sud ou central, car c’est une maladie qui est héréditaire.En France c’est la première maladie génétique.
Les globules rouges habituellement de forme ronde vont prendre une forme plus allongée comme un croissant, forme qui va alors les empêcher de pénétrer correctement dans les vaisseaux, mais qui va également les fragiliser, et les globules rouges vont donc mourir de façon prématurée.
Leur nouvelle forme peut également créer des problèmes de circulation sanguine qui peuvent provoquer de la douleur mais aussi des lésions plus sérieuses. La mort rapide de nombreux globules rouges va alors créer une anémie hémolytique.
Diagnostic et symptômes de la drépanocytose :
Les symptômes sont vastes et variés et pourront être ceux de l’anémie ou de la douleur qu’elle engendre.
Les symptômes liés à l’anémie
- – Grande fatigue générale
- – Mal de tête
- – Sensations d’essoufflement
- – Douleur thoracique
- – Accélération du rythme cardiaque
- – Teint pâle
- – Sensations d’étourdissement
Les symptômes liés aux complications de la maladie
- – Œdèmes avec inflammation aux pieds et aux mains (notamment chez les touts petits)
- – Douleur dans les membres
- – Urine foncée
- – Problèmes de vision
- – Hausse du nombre d’infections
- – Problèmes respiratoires
- – Toux
C’est la présence de l’hémoglobine S dans les tests sanguins de l’enfant qui confirmera le diagnostic de cette maladie.
Evolution et complications éventuelles de l’anémie falciforme
Il n’existe pas vraiment de règle en ce qui concerne l’évolution de cette maladie qui se révèle dans les premiers mois de l’enfant et qui malheureusement possède un taux de décès toujours importants dans les enfants en très bas âges.
Normalement les globules rouges ont une durée de vie de 120 jours environ, ici la durée de vie des globules rouges est de 10 à 20 jours maximum.
La drépanocytose a une issue fatale, et l’espérance de vie ne dépassait pas 50 ans bien souvent, l’hydroxyurée (un traitement) a permis d’allonger cette espérance de vie.
Retard de croissance, infections multiples, priapisme, lésions organiques et défaillance de l’organe (foie, rate, reins, poumons) et AVC (accident vasculaires cérébraux) sont quelques unes des complications possibles, qui sont malheureusement nombreuses et variées.
Traitement de l’anémie falciforme ou drépanocytose
C’est une maladie incurable mais les traitements progressent sans cesse et les conditions et espérances de vie des patients s’améliorent.
L’hydroxyurée un traitement au départ pour la leucémie est de plus en plus prescrit chez les adultes atteints d’anémie falciforme. Le recours aux transfusions sanguines permet également de remonter le taux de globules rouges, évitant ainsi nombre de complications.
Les antibiotiques seront également prescrits pour lutter contre tous les types d’infections et certains vaccins également.
Pour qu’un enfant soit atteint de drépanocytose il faut que les deux parents soient porteurs du gêne d’hémoglobines S. Si les deux parents sont porteurs du gêne ils ont une chance sur quatre de donner naissance à un enfant atteint d’anémie falciforme. Le dépistage reste donc la meilleure des préventions à l’heure actuelle.
En parler c'est aussi aider les malades...
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Ma petite amie qui est actuellement enceinte en souffre et nous le savons à peine. Pas de douleurs au niveau des membres, mais oui au niveau du thorax. Je vais moi aussi effectuer un test de dépistage et nous espérons que bébé n’en soit pas atteint. Dieu sait tout!