La myopathie de Duchenne appelée également DMD dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique, qui fut découverte en 1858 par Guillaume Duchenne le fondateur de la neurologie.

Qu’est ce que la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est une maladie qui va provoquer une dégénérescence de l’ensemble des muscles du corps humain, et ceci en raison d’un manque de dystrophine.

La dystrophine est une protéine qui aide les muscles à résister à l’effort.
L’ensemble des muscles de l’organisme est affecté dont le muscle cardiaque et les muscles respiratoires. La cardiomyopathie et les arrêts respiratoires étant responsables de la majorité des décès.

A quelques exceptions près cette maladie ne touche que les garçons et sa prévalence est d’environ un cas pour 4000 naissances de garçon, et on compte environ 2500 patients en France.

C’est le gêne DMD qui est responsable de cette maladie, il se trouve sur le chromosome X. La myopathie de Duchenne se révèle être la myopathie la plus fréquente chez l’enfant.

Diagnostic et symptômes de ma myopathie de Duchenne

C’est une maladie que l’on va détecter vers les deux ou trois ans de l’enfant, avec des chutes fréquentes de l’enfant et une difficulté à faire des efforts physiques, et à se relever tout simplement.

En premier ce seront donc les muscles des membres inférieurs qui seront touchés, puis progressivement la maladie commencera à remonter touchant les muscles du bassin, puis de membres supérieurs.

Evolution et complications possible de la myopathie de Duchenne

La maladie va d’abord commencer dans le bas du corps pour monter petit à petit et toucher l’ensemble des muscles de l’organisme.

Dès l’âge de douze ou treize ans l’enfant ne peut déjà plus se mouvoir par lui-même et sera donc en fauteuil.
Puis les muscles cardiaques, respiratoires, du système digestif, …tous seront touchés avec des risques de myocardie…et a terme l’issue est fatale.

Traitement de la myopathie de Duchenne

Il n’existe a aujourd’hui aucun traitement pour la myopathie de Duchenne, on s’efforce juste de freiner au maximum son évolution, et l’espérance de vie maintenant dépasse la vingtaine.

C’est essentiellement un traitement à base de corticoïdes qui est prescrit

Il est bon de savoir que grâce notamment à l’argent qui est collecté lors du téléthon, la recherche progresse, on attend l’arrivée de traitements dans les cinq à dix années à venir.

Un espoir vient de naître récemment avec des chiens qui touchés par la myopathie de Duchenne sont arrivés à retrouver de la force musculaire, et ce jusqu’à présent sans aucun effet secondaire.

Cette découverte vient d’être faite en France à Nantes par un laboratoire, et il redonne beaucoup d’espoir bien entendu aux 2500 patients atteints.
Les premiers essais cliniques chez l’homme devraient avoir lieu assez rapidement.